Genterapi mot hudsjukdomen junktional epidermolysis bullosa

Med hjälp av genterapi har man kunnat ersätta 80 procent av huden hos en tysk pojke som led av den svåra genetiska hudsjukdomen junktional epidermolysis bullosa. Barn med denna sjukdom kallas ofta ofta fjärilsbarn då det yttre lagret av huden är extremt skör och ofta infekterad och full av blåsor.

Före operationen var pojken i tyskland nära att dö flera gånger p.g.a. de omfattande blåsorna och infektionerna.

I det här unika fallet samarbetade tyska läkare med forskare i Italien. Man odlade celler från pojken, där man med hjälp av genterapi och stamceller förde in friska gener och cellerna kunde dela sig till nya friska hudceller.

En bit av den odlade huden.

Den genförändrade nya odlade överhuden kunde sedan läggas på 80 procent av pojkens kropp, främst ben, armar och rygg.

Ett problem med genterapi har varit att virusvektorerna som för in de nya generna i cellerna, i vissa fall kan orsaka cancer. Men nu två år efter opertaionen  har  ännu ingen cancer utvecklats.

Det som underlättar i ett sådant här fall är att huden är ett organ som lätt kan övervakas. Man kan ta prover och undersöka om något har gått snett.

Men många barn som föds med sjukdomen har ofta en ännu svårare variant av sjukdomen och dör ofta innan ett års ålder och har ofta också problem med slemhinnorna i mag-tarmkanalen och i luftvägar och det kan man i dagsläget inte åtgärda med den här metoden.

Källa: Tobias Hirsch et al ”Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells” Nature 8 November 2017

Den första genterapibehandlingen mot en ärftlig sjukdom godkänd i USA

För första gången har nu genterapibehandling mot en ärftlig sjukdom godkänts av den amerikanska läkemedelsmyndigheten, FDA.

Det handlar om den ovanliga ögonsjukdomen  Biallelic RPE65 mutation-associated retinal dystrophy som orsakas av en muterad gen och som kan leda till blindhet.

Genterapibehandlingen går ut på att en normal kopia av den felaktiga genen levereras direkt till cellerna i näthinnan. Tack vare det kan cellerna börja producera det protein som behövs för att patienten ska återfå synen.

Även den Europeiska läkemedelsmyndigheten håller på att granska den här behandlingen för att eventuellt godkänna metoden mot Biallelic RPE65 mutation-associated retinal dystrophy inom EU

 

Genetik

Genetik, ärftlighetslära, studerar hur egenskaper nedärvs, hur arvsmassan är uppbyggd och fungerar, och hur den biologiska variationen uppstår genom förändringar i generna.

Det vetenskapliga studiet av de genetiska mekanismerna tog sin början när Gregor Mendel vid mitten av 1800-talet studerade hur egenskaper hos ärtor nedärvs. Genom systematiska kontrollerade experiment och noggrann statistik kunde han se generella principer för hur nedärvningen går till.